Descoperire surprinzătoare a cercetătorilor Harvard: Ucigașul tăcut din organism care lovește fatal în floarea vieții

• Tweet

Un nou studiu efectuat de către o echipă de cercetători de la Harvard Medical School, MIT și Spitalul McLean din Massachusetts, Statele Unite și publicat în revista Cell, pe 16 ianuarie 2025, a făcut o descoperire surprinzătoare.

Experții au dezvăluit misterul a ceea ce declanșează boala Huntington, "ucigașul" tăcut, o tulburare ereditară devastatoare și fatală care lovește în floarea vieții, provocând descompunerea și moartea celulelor nervoase din anumite părți ale creierului. Noile cercetări arată că mutația este, în mod surprinzător, inofensivă zeci de ani. Dar crește în liniște într-o mutație mai mare - până când în cele din urmă depășește un prag, generează proteine toxice și ucide celulele în care s-a extins, potrivit MSN.

Mutația genetică Huntington este cunoscută de mult, dar oamenii de știință nu au înțeles cum ar putea oamenii să aibă mutația de la naștere, dar să nu dezvolte probleme grave de sănătate decât mai târziu în viață. „Enigma din domeniul nostru a fost: de ce aveți o tulburare genetică care se manifestă mai târziu în viață dacă gena este prezentă la concepție?" a spus dr. Mark Mehler, care conduce Institutul pentru tulburări cerebrale și regenerare neuronală de la Colegiul de Medicină Albert Einstein și nu a fost implicat în cercetare. El a numit cercetarea un studiu „reper" și a spus că „abordează multe dintre problemele care au afectat domeniul de mult timp".

Moartea celulelor creierului duce în cele din urmă la probleme cu mișcarea, gândirea și comportamentul. Simptomele Huntington - care includ mișcarea involuntară, mersul instabil, schimbările de personalitate și judecata afectată - încep de obicei între 30 și 50 de ani, înrăutățindu-se treptat peste 10 până la 25 de ani. Oamenii de știință de la Broad Institute of MIT și Harvard, McLean Hospital din Massachusetts și Harvard Medical School au studiat țesutul cerebral donat de 53 de persoane cu boala Huntington și 50 fără acesta, analizând o jumătate de milion de celule.

Ei s-au concentrat pe mutația Huntington, care implică o întindere de ADN într-o anumită genă în care o secvență de trei litere - CAG - este repetată de cel puțin 40 de ori. La persoanele fără boală, această secvență se repetă de doar 15 până la 35 de ori. Ei au descoperit că tracturile ADN cu 40 sau mai multe astfel de „repetări" se extind în timp până când sunt lungi de sute de CAG. Odată ce CAG ating un prag de aproximativ 150, anumite tipuri de neuroni se îmbolnăvesc și mor.

Descoperirile „au fost cu adevărat surprinzătoare, chiar și pentru noi", a spus Steve McCarroll, membru Broad și co-autor principal al studiului, care a fost publicat joi în revista Cell. Studiul a fost finanțat parțial de Institutul Medical Howard Hughes. Echipa de cercetare a estimat că tracturile repetate cresc lent în primele două decenii de viață, apoi ritmul se accelerează dramatic când ajung la aproximativ 80 de CAG. „Cu cât se repetă mai mult, cu atât se va întâmpla mai devreme în viață", a spus cercetătoarea în neuroștiință Sabina Berretta, unul dintre autorii principali ai studiului.