A fost creat primul SuperBebe român. Cum l-au facut geneticienii
Postat la: 21.05.2015 | Scris de: ZIUA NEWS

Profesorul Maria Puiu, preşedintele Societăţii Române de Genetică Medicală, a explicat în ce a constat procedura prin care a trecut mămica Carmen Neagu din Marea Britanie care a rămas însărcinată prin fertilizare in vitro şi susţine că, de acum, cu ajutorul acestui procedeu pot fi evitate patologii rare cum sunt boala Charcot-Marie-Tooth sau sindromul Down.
Tehnica prin care un bebeluş român din Marea Britanie a venit pe lume complet sănătos, medicii eliminând 200 de afecţiuni genetice pe care le putea moşteni de la părinţi sau bunici, este un pas important pentru viitorul omenirii. „Karyomapping este o tehnică precisă de diagnostic preimplantaţional, care constă în testarea unor polimorfisme, adică a elementelor din ADN care ne individualizează şi ne fac unici şi irepetabili. Sunt colectate probe de ADN, de obicei printr-un simplu test de sânge sau salivă, de la cuplu şi de la alţi membri ai familiei, a căror stare genetică pentru boală este cunoscută, fie că este bolnav sau purtător. Testele preliminare din aceste probe, folosind Karyomapping, le permit specialiştilor să creioneze care este amprenta de genă normală şi amprenta de genă cu mutaţie", a explicat, pentru adevarul.ro, profesorul Maria Puiu, cadru didactic la Universitatea de Medicină şi Farmacie din Timişoara.
Potrivit acesteia, procedura este recomandată strict celor care au o boală genetică în familie sau dacă unul dintre parteneri suferă de o boală genetică, riscul de transmitere către urmaşi fiind unul ridicat, la fel ca în cazul băieţelului de cinci luni din Marea Britanie, care avea 50% şanse să sufere de boala Charcot-Marie-Tooth, o afecţiune care duce la atrofierea muşchilor, patologie care i-a răpus bunicul la vârsta de 50 de ani. Ulterior, după ce sunt colectate probele ADN, ca parte a unui ciclu de fertilizare in vitro, embrionii sunt analizaţi şi testaţi pentru amprenta ADN cu mutaţii, dezvăluind care sunt embrionii sănătoşi şi care sunt cei cu modificări genetice. „Aceştia din urmă sunt adecvaţi pentru transfer în uterul femeii, iar copilul care se naşte nu va mai face boala, ceea ce s-ar fi putut întâmpla în cazul în care sarcina ar fi fost una normală", a completat Maria Puiu. Specialistul explică faptul că, boala Charcot-Marie-Tooth, fiind dată de o singură genă mutantă, poate fi observată cu uşurinţă de medicii geneticieni care aplică Karyomappingul. „La cancer, cauzele sunt multiple. Deocamdată se vor putea evita strict boli monogenice sau cele cromozomiale grosiere de tip sindrom Down", a subliniat geneticianul, adăugând că în România nu s-au făcut astfel de testări până în momentul de faţă.
„Ar trebui să facem şi aici aşa ceva pentru că la spital am multe cazuri de copii concepuţi prin fertilizare in vitro şi care suferă de sindrom Down. Acest Karyomapping nu este o minune absolută, ci este o perfecţionare a tehnicii de diagnostic care are potenţialul de a ne ajuta să identificăm embrionii care au cele mai mari şanse de succes, ceea ce va îmbunătăţi capacitatea de natalitate a cuplurilor şi va permite evitarea riscurile de a transmite descendenţilor gene cu mutaţii care au produs boli în familie. Tehnica va fi îmbunătăţită şi tot mai multe gene vor fi verificate, altele decât cele care au produs boli în familia respectivă", a mai spus geneticianul român. Ginecolog: „La noi nu s-ar putea face din lipsa banilor" Pe de altă parte, profesorul Vlad Tica, şeful secţiei de Ginecologie din cadrul Spitalului de Urgenţă Constanţa, arată că în România o astfel de verificare ar fi imposibilă, din cauza fondurilor mici alocate sănătăţii. „Acest caz, care ridică numeroase probleme de ordin etic, ne arată că există capacitate ştiinţifică, dar cu costuri pe care nu ni le putem permite şi cu riscuri pe care nu le cunoaştem. Sigur, marea bucurie este a familiei, care are un copil sănătos, dar întrebarea rămâne: Până unde se poate merge cu selecţia? Până unde se poate merge cu tratamentul genetic?", susţine profesorul Tica. Specialistul subliniază că şi la noi se fac analize genetice preimplantatorii şi că există mai multe posibilităţi, odată ce este obţinut embrionul.
„Una din ele este încercarea de a-i modifica, dar aici apare pericolul de eugenism", a completat profesorul. Procedura făcută strict în sistemul privat din Anglia Dacă în România nici nu poate fi vorba pentru moment de introducerea unei asemenea testări, ea este folosită în Marea Britanie pentru a evita bolile severe, însă doar în sistemul privat, susţine medicul ginecolog Felicia Buruiană, care profesează medicina în Anglia. Potrivit acesteia, autorităţile engleze au impus şi o condiţie înainte de a da acceptul unui cuplu de a trece prin procedura de Karyomapping. „Trebuie cunoscută boala pentru care se face testul, respectiv gena sau genele. Testarea trebuie aprobată de Autoritatea pentru Fertilizare Umană şi Embriologie. Deşi momentan procedura are loc în sistemul privat de sănătate, probabil că va fi adoptată şi de serviciilor de sănătate publică pe viitor, în funcţie de beneficiile pe care le va demonstra. Este o procedură care oferă multe speranţe şi care cred că va atrage atât pacienţi, cât şi medici", a declarat doctorul Felicia Buruiană. Medic: „Trebuie puse în balanţă şi beneficiile, şi riscurile" Procedura oferă multe speranţe cuplurilor care au sau au avut în familie rude cu diverse boli genetice grave, arată medicul ginecolog Felicia Buruiană. Cu toate acestea, este nevoie de o consiliere adecvată, astfel încât cuplul să poată pune în balanţă atât beneficiile, cât şi riscurile noii metode. „Diagnosticul genetic preimplantaţional se făcea şi înainte, dar se aşteptau luni întregi pentru aflarea rezultatului şi posibilitatea de a începe tratamentul pentru fertilizarea in vitro, pe când Karyomapping dă rezultatul în aproximativ două săptămâni.
Karyomapping ar putea deveni o metodă preventivă atunci când gena care determină o anumită patologie este cunoscută", a precizat medicul ginecolog. Specialistul susţine că scopul este de a fi introdus la scară largă în Marea Britanie şi de a putea fi aplicat oricărui cuplu la risc care optează pentru el, pentru a aduce pe lume copii sănătoşi. „Atât ca medic, dar şi ca mamă, respect decizia cuplului de a adopta diagnosticul genetic înainte ca embrionul să fie implantat. Orice mamă, şi orice părinte, doreşte binele copilului şi, dacă există o metodă prin care să se poată evita transmiterea anumitor anomalii, mi se pare firesc ca unii părinţi să încerce acest lucru. Sunt convinsă că părinţii bebeluşului au luat o decizie bine informată şi că au înţeles beneficiile şi riscurile", a completat Felicia Buruiană. A venit pe lume în urmă cu 5 luni Bebeluşul român Lucas Neagu în vârstă de cinci luni din Marea Britanie este primul copil complet sănătos din Europa. Asta pentru că medicii care au urmărit sarcina mamei au selectat doar embrionii sănătoşi, astfel încât micuţul să nu ajungă să sufere de o maladie rară, afecţiune de care suferă şi mama sa şi care l-a răpus pe bunicul său.
DIN ACEEASI CATEGORIE...
-
Scenariu de film: un lunetist ucrainean ucide un soldat rus aflat la peste doi kilometri după ce l-a urmărit timp de patru zile
Un lunetist ucrainean, cunoscut sub numele de Lektor, a doborat un soldat rus de la o distanța de mai mult de doua kilom ...
-
Astronomii au detectat un semnal cosmic de origine necunoscută! Un puls regulat, ca o bătaie de inimă, bate la fiecare două ore
În ultimul deceniu, oamenii de știința au detectat un fenomen enigmatic: impulsuri radio provenind din interiorul ...
-
Bătălia pentru metalele rare a ajuns și în Asia Centrală: China domină toată industria, dar din spate vin tare SUA și UE
Lipsa de aprovizionare cu pamanturi rare necesare pentru a alimenta multe dintre gadgeturile considerate indispensabile ...
-
Producția de energie electrică a României a căzut accentuat, cel mai grav la Hidroelectrica. Importurile au explodat, deși consumul economiei s-a redus
Producția de energie electrica a Romaniei a scazut accentuat in prima luna a anului, cu peste 19% fața de ianuarie 2024, ...
-
Elon Musk spune că naveta Starship ar putea decola spre Marte la finalul anului 2026 cu un robot Optimus la bord
Fondatorul SpaceX, Elon Musk, a declarat sambata ca naveta Starship va decola spre Marte la sfarsitul anului 2026, trans ...
-
Ce dezvăluiri face cartea a cărei apariție Mark Zuckerberg se luptă să o împiedice. Autoarea ar fi fost invitată de fosta directoare operațională a Meta să „vină în pat" cu ea
Într-un discurs susținut in 2019 la Georgetown University, Mark Zuckerberg a declarat ca Facebook a fost creata pe ...
-
Putin vrea să scufunde planul lui Trump: Un diplomat dezvăluie cacealmaua dictatorului rus
Discuțiile dintre delegațiile Statelor Unite, Rusiei și Ucrainei s-au desfașurat separat in Arabia Saudita, iar speranțe ...
-
Bărbat abandonat de o ambulanță într-o zonă pustie din Maramureș. Un martor povestește detalii cutremurătoare
Un incident șocant s-a petrecut vineri, in zona Dealul Bocicoielului, in județul Maramureș, unde un barbat inconștient a ...
-
Misterul obiectului care gravitează planeta Marte: ce a surpins sonda Agenției Spațiale Europene în timpul unui survol gravitațional
Sonda Hera a Agenției Spațiale Europene a surprins aceasta imagine a micuței și misterioasei luni marțiene Deimos. Sonda ...
-
Schwab, pe tobogan: Giganții lumii au trădat Davosul și au sărit în barca lui Trump
Klaus Schwab, care a fondat Forumul Economic Mondial in anii 1970 și a modelat discursul globalist timp de decenii, a fo ...
-
Impozitul de 70% al ANAF pentru sumele fără chitanțe este o vânătoare a românilor care au adunat bani la saltea
Decizia ANAF de a impozita cu 70% sumele de bani trimise intre rude, daca nu se poate dovedi proveniența acestora, ar tr ...
-
Oamenii de ştiinţă chinezi au creat primul organ sexual masculin imprimat 3D din lume pentru tratamentul disfuncţiei erectile
O solutie terapeutica pentru disfunctia erectila (DE) ar putea fi disponibila in curand, dupa progresele revolutionare a ...
-
Teoria conspiratiei: Somnul insuficient poate declanșa o schimbare bizară a personalității. Ce au descoperit oamenii de știință
Cercetari alarmante sugereaza ca lipsa constanta de somn ar putea crește riscul de a crede in teorii ale conspirației. P ...
-
Cum vom fi afectați de războiul comercial, inițiat de către Trump. Economist: „Asta e teama pe care o am"
Instalarea lui Donald Trump la Casa Alba a resetat jocul geopolitic. Din ce in ce mai mulți economiști sunt de parere ca ...
-
Donald Trump îl umilește pe Klaus Iohannis, de la Casa Albă: "Nu l-am plăcut deloc!"
În timpul unei intalniri in Biroul Oval, Donald Trump a lansat un comentariu acid la adresa lui Klaus Iohannis, co ...
-
De ce viteza nu este totul? Alte aspecte esentiale la o trotineta electrica
Atunci cand vine vorba de trotinete electrice, multi utilizatori sunt tentati sa se uite doar la viteza maxima. Este uso ...
-
Donald Trump vrea să cumpere Nord Stream și să dea gaze rusești la toată Europa
Statele Unite se afla in discuții cu Rusia și cu Germania pentru achiziționarea Nord Stream și a altor infrastructuri en ...
-
Un cunoscut economist anunță că România va intra în recesiune din cauza inflației: Prețurile la energie și carburanți vor exploda
Romania risca sa intre in criza economica din cauza inflației extrem de mari. Datele Institutului National de Statistica ...
-
Pensionară ucisă de un băiețel de 5 ani care învăța să meargă cu bicicleta. Tatăl a fost acuzat de omor
Un italian a fost achitat de acuzația de omor prin imprudența dupa ce fiul sau de 5 ani a lovit fatal o pensionara in ti ...
-
Tradiții și obiceiuri legate de oferirea florilor în lunile de primăvară pe străzile din București
În fiecare an, odata cu primele zile insorite din martie, strazile Bucureștiului prind viața și se umplu de oameni ...
-
Și 2025 va fi un an prost pentru „perla coroanei", Hidroelectrica. Va fi din nou scădere, ce cifre s-au anunțat
Hidroelectrica a prognozat pentru acest an, in bugetul pe care il va supune atenției acționarilor, venituri totale de 10 ...
-
Octavian Hoandră a scos pe piață o nouă carte-document: Pe mine sa nu va bazati!
Cunoscutul scriitor clujean Octavian Hoandra pune in rafturile librariilor o noua carte-document. O colectie de interviu ...
-
Cercetătorii de la Meta au reușit să creeze un model AI care să citească gândurile fără implanturi cerebrale
Un nou model de inteligența artificiala (AI) poate scana creierul folosind echipamente neinvazive și poate transforma ga ...
-
Fizicienii dau totul peste cap: Cercetările au arătat că timpul curge în două direcții, chiar și spre trecut
Cercetatorii de la Universitatea Surrey din Marea Britanie au descoperit, cu ajutorul fizicii cuantice, ca timpul poate ...
-
JD Vance dă o replică acidă în scandalul cu vărul său care luptă în Ucraina: "Noi suntem idioții utili ai lui Vladimir Putin"
Vicepresedintele american JD Vance declara la Fox News ca nu a dezvaluit niciodata prezenta varului sau primar in Ucrain ...
-
Bursele din SUA se prăbușesc: Taxele vamale cu care amenință Trump generează haos
E haos pe bursele din SUA dupa ce Donald Trump a amenințat in repetate randuri cu taxe vamale majorate. Taxele vamale an ...
-
O formulă matematică ar putea fi dovada supremă a existenței lui Dumnezeu, afirmă un important om de știință
Dr. Willie Soon, astrofizician și inginer aerospațial, care a lucrat mult timp la Harvard și la Smithsonian Centre for A ...
-
Dalai Lama face o profeție importantă: a dezvăluit locul unde se va naște succesorul său
Dalai Lama, liderul spiritual al budistilor tibetani, scrie intr-o noua carte, publicata marti, ca succesorul sau se va ...
-
Rafila avertizează despre medicamentele false de pe internet: Oamenii cumpără talc presat și colorat în diverse forme
Ministrul Sanatații, Alexandru Rafila, a declarat, marți, ca oamenii cumpara de pe internet talc presat și colorat in di ...
-
Nu imobiliarele, nu piața crypto: Asta e investiția cu care nu poți da greș în plină criză!
Mulți romani vor sa investeasca bani pentru a se imbogați rapid, insa puțini sunt cei care pot aprecia in ce anume e bin ...
comentarii
Adauga un comentariuAdauga comentariu