• Tweet

Profesorul Maria Puiu, preşedintele Societăţii Române de Genetică Medicală, a explicat în ce a constat procedura prin care a trecut mămica Carmen Neagu din Marea Britanie care a rămas însărcinată prin fertilizare in vitro şi susţine că, de acum, cu ajutorul acestui procedeu pot fi evitate patologii rare cum sunt boala Charcot-Marie-Tooth sau sindromul Down.

Tehnica prin care un bebeluş român din Marea Britanie a venit pe lume complet sănătos, medicii eliminând 200 de afecţiuni genetice pe care le putea moşteni de la părinţi sau bunici, este un pas important pentru viitorul omenirii. „Karyomapping este o tehnică precisă de diagnostic preimplantaţional, care constă în testarea unor polimorfisme, adică a elementelor din ADN care ne individualizează şi ne fac unici şi irepetabili. Sunt colectate probe de ADN, de obicei printr-un simplu test de sânge sau salivă, de la cuplu şi de la alţi membri ai familiei, a căror stare genetică pentru boală este cunoscută, fie că este bolnav sau purtător. Testele preliminare din aceste probe, folosind Karyomapping, le permit specialiştilor să creioneze care este amprenta de genă normală şi amprenta de genă cu mutaţie", a explicat, pentru adevarul.ro, profesorul Maria Puiu, cadru didactic la Universitatea de Medicină şi Farmacie din Timişoara.

Potrivit acesteia, procedura este recomandată strict celor care au o boală genetică în familie sau dacă unul dintre parteneri suferă de o boală genetică, riscul de transmitere către urmaşi fiind unul ridicat, la fel ca în cazul băieţelului de cinci luni din Marea Britanie, care avea 50% şanse să sufere de boala Charcot-Marie-Tooth, o afecţiune care duce la atrofierea muşchilor, patologie care i-a răpus bunicul la vârsta de 50 de ani. Ulterior, după ce sunt colectate probele ADN, ca parte a unui ciclu de fertilizare in vitro, embrionii sunt analizaţi şi testaţi pentru amprenta ADN cu mutaţii, dezvăluind care sunt embrionii sănătoşi şi care sunt cei cu modificări genetice. „Aceştia din urmă sunt adecvaţi pentru transfer în uterul femeii, iar copilul care se naşte nu va mai face boala, ceea ce s-ar fi putut întâmpla în cazul în care sarcina ar fi fost una normală", a completat Maria Puiu. Specialistul explică faptul că, boala Charcot-Marie-Tooth, fiind dată de o singură genă mutantă, poate fi observată cu uşurinţă de medicii geneticieni care aplică Karyomappingul. „La cancer, cauzele sunt multiple. Deocamdată se vor putea evita strict boli monogenice sau cele cromozomiale grosiere de tip sindrom Down", a subliniat geneticianul, adăugând că în România nu s-au făcut astfel de testări până în momentul de faţă.

„Ar trebui să facem şi aici aşa ceva pentru că la spital am multe cazuri de copii concepuţi prin fertilizare in vitro şi care suferă de sindrom Down. Acest Karyomapping nu este o minune absolută, ci este o perfecţionare a tehnicii de diagnostic care are potenţialul de a ne ajuta să identificăm embrionii care au cele mai mari şanse de succes, ceea ce va îmbunătăţi capacitatea de natalitate a cuplurilor şi va permite evitarea riscurile de a transmite descendenţilor gene cu mutaţii care au produs boli în familie. Tehnica va fi îmbunătăţită şi tot mai multe gene vor fi verificate, altele decât cele care au produs boli în familia respectivă", a mai spus geneticianul român. Ginecolog: „La noi nu s-ar putea face din lipsa banilor" Pe de altă parte, profesorul Vlad Tica, şeful secţiei de Ginecologie din cadrul Spitalului de Urgenţă Constanţa, arată că în România o astfel de verificare ar fi imposibilă, din cauza fondurilor mici alocate sănătăţii. „Acest caz, care ridică numeroase probleme de ordin etic, ne arată că există capacitate ştiinţifică, dar cu costuri pe care nu ni le putem permite şi cu riscuri pe care nu le cunoaştem. Sigur, marea bucurie este a familiei, care are un copil sănătos, dar întrebarea rămâne: Până unde se poate merge cu selecţia? Până unde se poate merge cu tratamentul genetic?", susţine profesorul Tica. Specialistul subliniază că şi la noi se fac analize genetice preimplantatorii şi că există mai multe posibilităţi, odată ce este obţinut embrionul.

„Una din ele este încercarea de a-i modifica, dar aici apare pericolul de eugenism", a completat profesorul. Procedura făcută strict în sistemul privat din Anglia Dacă în România nici nu poate fi vorba pentru moment de introducerea unei asemenea testări, ea este folosită în Marea Britanie pentru a evita bolile severe, însă doar în sistemul privat, susţine medicul ginecolog Felicia Buruiană, care profesează medicina în Anglia. Potrivit acesteia, autorităţile engleze au impus şi o condiţie înainte de a da acceptul unui cuplu de a trece prin procedura de Karyomapping. „Trebuie cunoscută boala pentru care se face testul, respectiv gena sau genele. Testarea trebuie aprobată de Autoritatea pentru Fertilizare Umană şi Embriologie. Deşi momentan procedura are loc în sistemul privat de sănătate, probabil că va fi adoptată şi de serviciilor de sănătate publică pe viitor, în funcţie de beneficiile pe care le va demonstra. Este o procedură care oferă multe speranţe şi care cred că va atrage atât pacienţi, cât şi medici", a declarat doctorul Felicia Buruiană. Medic: „Trebuie puse în balanţă şi beneficiile, şi riscurile" Procedura oferă multe speranţe cuplurilor care au sau au avut în familie rude cu diverse boli genetice grave, arată medicul ginecolog Felicia Buruiană. Cu toate acestea, este nevoie de o consiliere adecvată, astfel încât cuplul să poată pune în balanţă atât beneficiile, cât şi riscurile noii metode. „Diagnosticul genetic preimplantaţional se făcea şi înainte, dar se aşteptau luni întregi pentru aflarea rezultatului şi posibilitatea de a începe tratamentul pentru fertilizarea in vitro, pe când Karyomapping dă rezultatul în aproximativ două săptămâni.

Karyomapping ar putea deveni o metodă preventivă atunci când gena care determină o anumită patologie este cunoscută", a precizat medicul ginecolog. Specialistul susţine că scopul este de a fi introdus la scară largă în Marea Britanie şi de a putea fi aplicat oricărui cuplu la risc care optează pentru el, pentru a aduce pe lume copii sănătoşi. „Atât ca medic, dar şi ca mamă, respect decizia cuplului de a adopta diagnosticul genetic înainte ca embrionul să fie implantat. Orice mamă, şi orice părinte, doreşte binele copilului şi, dacă există o metodă prin care să se poată evita transmiterea anumitor anomalii, mi se pare firesc ca unii părinţi să încerce acest lucru. Sunt convinsă că părinţii bebeluşului au luat o decizie bine informată şi că au înţeles beneficiile şi riscurile", a completat Felicia Buruiană. A venit pe lume în urmă cu 5 luni Bebeluşul român Lucas Neagu în vârstă de cinci luni din Marea Britanie este primul copil complet sănătos din Europa. Asta pentru că medicii care au urmărit sarcina mamei au selectat doar embrionii sănătoşi, astfel încât micuţul să nu ajungă să sufere de o maladie rară, afecţiune de care suferă şi mama sa şi care l-a răpus pe bunicul său.